Farklı bir diyabet tipi: MODY tip (Gençlerde Görülen Erişkin Tipi Diyabet)

25 Ocak 2016

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) Gençlerde Görülen Erişkin Tipi Diyabet

Diyabet tiplerinin her birinden ayrı bir gen bozukluğu sorumlu tutulmaktadır. Bebeklerde, çocuklarda ve gençlerde ortaya çıkan MODY tip diyabette hangi gende bozukluk olduğu belirlenerek tanı koyulur. İnsülin salınımındaki ciddi bozukluklardan, insülin etkisindeki yetersizliklere dek değişik sorunlara yol açabilen genetik bozukluklar şekerin yükselmesine neden olur.

MODY ayırıcı tanısı:

Gençlerde görülen ve erişkin başlangıçlı diyabet gibi seyreden monogenik diyabet (maturity-onset diabetes of the young; MODY) şüphesi olan hastalar genellikle;

  • Genç, diyabet başlangıç yaşı <25,
  • Ailesinde iki veya daha fazla kuşakta diyabet olan (otozomal dominant geçişli),
  • Normal kiloda,
  • İnsülin direnci olmayan ve pankreas rezervi iyi olan hastalardır,
  • Asıl defekt, insülin sekresyon mekanizmasındadır. Bu hastalarda otoantikorlar negatif bulunur,
  • Kan glukoz regülasyonu için insülin tedavisi gerekmez veya düşük dozla regülasyon sağlanır.

MODY vakaları, adolesan çağından sonra başlayan tip 1 diyabet ya da genç yaşta başlayan tip 2 diyabet vakaları ile karışabilir. Tip 1 diyabet şüphesi varsa otoantikorlar bakılarak ayırıcı tanısı yapılmalıdır.

Genç yaşta başlamış, insülin direnci saptanmayan, sülfonilüre grubu ilaçlara aşırı duyarlılığı olan hastalarda MODY akla gelmelidir.

MODY şüphesi olan ailelerde genetik tarama testlerinin yapılması mümkündür. Ancak bu pahalı testlerin yapılabildiği merkez sayısı son derece kısıtlıdır. Sık rastlanan MODY tiplerinden, HNF-1α mutasyonuna bağlı MODY3’te yüksek duyarlılıklı C-reaktif protein (hsCRP) düzeyi, tip 1 diyabet, tip 2 diyabet ve diğer MODY tiplerinden daha düşük (<0.25mg/l) bulunur. Genetik testlere erişimin güç olduğu merkezlerde MODY 3 düşünülen vakalarda hsCRP ölçümünden yararlanılabilir.

MODY düşünülen hastalarda genetik tarama yapma olanakları mevcut ise, diğer formların nadir görülmesi nedeni ile öncelikle nispeten daha sık görülen MODY 3, MODY 2 ve MODY 1’in araştırılması uygundur. Kaynak: TEMD

Detaylı bilgi için: